【摘 要】
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目的 研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的发生情况.方法 采用聚合酶链式反应及硝酸银染色等方法检测41例原发性乳腺癌及12例
【机 构】
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杭州,浙江大学医学院附属第二医院病理科
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目的 研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的发生情况.方法 采用聚合酶链式反应及硝酸银染色等方法检测41例原发性乳腺癌及12例癌前病变中3p的11 个微卫星位点LOH发生情况;用免疫组化方法检测40例乳腺癌中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad, FHIT)及人类MutL基因的同源基因(human MutL homologue,hMLH1)的表达情况.结果 97%乳腺癌患者发生3p的LOH,检出率较高的位点是D3S1295(53.1%)、D3S1029(43.6%)和D3S1038(52.5%),分别位于3p14、3p21-p22和3p25.D3S1038位点LOH及hMLH1蛋白表达与部分临床病理学参数相关(P＜0.05),D3S1295的LOH与FHIT蛋白表达负相关(P＜0.05).癌前病变患者3p LOH发生率为41.7%,检出率较高的位点是D3S1295(27.3%)和D3S1029(16.7%).最小共同丢失区位于3p14-p25.结论 3p14-p25区段可能有与乳腺癌发生发展相关并影响乳腺癌生物学行为的候选抑癌基因,基因的部分缺失可影响其蛋白的表达.
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