【摘 要】
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目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位
【机 构】
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黔南民族医学高等专科学校附属医院妇产科,云南省第一人民医院遗传诊断中心
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目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致。其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S111.1～1.2;D21
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