【摘 要】
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目的通过1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床特点和基因突变分析，探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料，提取患
【基金项目】
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国家自然科学基金资助（30672210）,北京自然科学基金资助项目（5062018）
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目的通过1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床特点和基因突变分析，探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料，提取患者外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点，用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构，分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点，PCR产物和克隆测序发现，CYP1
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