【摘 要】
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目的探讨1例糖原累积症Ia型（glycogen storage disease type Ia,GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,临床遗传学实验室
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目的探讨1例糖原累积症Ia型（glycogen storage disease type Ia,GSD Ia）患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC）基因5个外显子测序,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为27岁男性,有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,肝穿刺活检支持GSD Ia。患者
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