探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。
方法2009年10月至2017年12月收治NF1相关胫骨假关节伴下肢短缩畸形患者12例，男6例、女6例，年龄（27±8.3）岁（范围17~44岁）。假关节畸形均位于胫骨中下段。既往均有1次以上手术失败史，其中1例有5次不成功的手术史。所有病例假关节处均出现重度前弓成角或内翻、外翻畸形，合并胫骨短缩（10.8±3.7）cm（范围5.6~16.5 cm）。术前重度跛行者4例，佩戴支具（或持单拐）行走者8例。家族史中父亲遗传7例，母亲遗传5例。术中切除胫骨假关节及其周围增厚的骨膜及纤维组织，切开延长挛缩的跟腱，打通胫骨髓腔；于胫骨近端截骨，置入髓内钉穿踝关节固定，术中截骨后即刻矫正胫骨前弓畸形，恢复胫骨轴线；假关节截骨处取自体髂骨植骨，Ilizarov外固定跨踝关节固定。术后第7天开始以0.5~1 mm/d的速度行胫骨延长，采用X线阶段性观察评估假关节愈合、肢体长度、下肢力线恢复及并发症发生情况。
结果12例患者均获得随访，随访时间（47.6±14.7）个月（范围31~80个月）。全部病例达到假关节临床骨性愈合，其中9例接受了促进骨愈合与矫正残余畸形的二次手术，假关节部位骨基本愈合后降低外固定刚度，患肢全负重行走。胫骨延长（8.4±2.5）cm（范围5~12 cm）。外固定佩戴及骨愈合时间为（31.5±3.7）个月（范围25~37个月）。延长期间未发生血管、神经损伤、重度软组织及骨性感染并发症，髓内钉均未取出。末次随访按照下肢畸形矫正与功能重建术后疗效评价表，评分为（2.4±0.3）分（范围2.1~2.8分），9例为优、3例为良，优良率为100%。
结论Ilizarov胫骨延长联合髓内钉固定治疗成人NF1相关胫骨假关节能同期矫正成角畸形及双下肢不等长，缺点是治疗周期与佩戴外固定器时间偏长。