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骨髓异常增生综合征是由于克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要表现为：骨髓中各系造血细胞数量增多或正常，但有明显发育异常的形态改变；外周血中各系血细胞明显减少，演变为急性髓系白血病的危险性很高。临床分为五个亚型：治性贫血（MDS—RA）、难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（MDS—RARS）、难治性贫血伴有原始细胞过多（MDS-RAEB）、转化中的RAEB（HDS—RAEBT）和慢性粒单细胞白血病。