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骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组获得性造血干／祖细胞克隆增殖性疾病，是良性多克隆造血由于多次基因损伤而逐步被恶性单克隆造血替代的过程。当其尚未发展为急性白血病之前，MDS的基本病理特征是骨髓的无效造血。造血组织处于高增殖、高凋亡状态，而反映在细胞形态学上的变化提示着DNA复制紊乱的病态造血以及后期不同程度的原始细胞增多。