【摘 要】
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①目的探讨甲型血友病携带者的基因诊断方法.②方法应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶切片段长度多态(RFLP)分析技术,对5个甲型血友病家系的29名成员进行了FⅧ基因外显子18
【机 构】
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青岛医学院生物学教研室,青岛,266021青岛市市北区医院耳鼻喉科;
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①目的探讨甲型血友病携带者的基因诊断方法.②方法应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶切片段长度多态(RFLP)分析技术,对5个甲型血友病家系的29名成员进行了FⅧ基因外显子18和内含子22两个多态位点的扩增片段限制酶切长度多态性连锁分析.并对其中的1个家系进行了产前基因诊断.③结果 5个家系中有5名女性被确定为携带者,1个家系的男性胎儿被确定为病人.④结论 PCR-RFLP方法可对多数甲型血友病进行基因诊断.
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