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目的 检测经典型Richter综合征的IgVH基因克隆重排及突变状态,分析转化前后IgVH基因的分子特征及其与预后的关系,并对可能涉及的分子机制进行初步探讨.方法 用基因扫描和测序分析IgVH基因.另外用免疫组织化学LAB-SA法检测两种肿瘤中zeta链结合蛋白激酶70(ZAP70)、p53、干扰紊调节因子(IRF)-4等可能潜在危险因子的表达,并结合随访资料进行生存率分析,筛选危险因子.结果 (1)B-CLL/DLBCL克隆相关(18/23,78.3%),克隆不相关(5/23,21.7%);(2)在16例克隆相关中,12例转化前B-CLL及转化后DLBCL携带未突变IgVH基因;(3)转化前后IgVH基因使用是非随机的,在克隆相关的病例中,B-CLL/DLBCL最常使用VH3-23、VH3-74、VH1-2,各占11.1%;(4)转化后DLBCL仅部分表达CD5(32.1%)和CD23(14.3%)及ZAP70(23.8%),绝大多数表达p53(80.6%)和IRF-4(82.6%);(5)17例转化后DLBCL患者中位生存时间为7个月;(6)统计学分析生存时间与B-CLl/DLBCL转化前后克隆相关与否、IgVH基因的突变状态、ZAP70、p53、IRF-4的表达不相关.结论 (1)转化后DLBCL中克隆相关与克隆不相关的比例为2:1;(2)克隆相关的DLBCL多由携带未突变型IgVH基因的B-CLL患者转化而来;(3)发生转化的B-CLL中IgVH基因使用的偏向性提示了抗原在转化中的可能作用;(4)转化后DLBCL与普通DLBCL在IgVH基因的使用、突变状态,免疫表型及预后的不同,提示其可能是一种新的DLBCL亚类.