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人类Klotho基因位于染色体13q12区域，全长约50 kb。 Klotho基因敲除小鼠表现出多种类似人类衰老的相关表型，并且与肿瘤抑制作用密切相关，其基因表达下调及基因多态性与多种肿瘤易患性之间有明显联系，如肺癌、胃癌、胰腺癌、宫颈癌等，反映其在临床诊疗中的重要应用价值。Klotho基因在少数肿瘤中显示出促癌效应，如卵巢癌，这种促癌效应可能与 Klotho 基因涉及众多信号通路，进而在肿瘤发生、发展中表现出组织特异性有关。