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孕妇外周血胎儿细胞可以通过非侵入性方法获得,其内含有胎儿的遗传物质,可用于产前诊断。通过胎儿细胞筛查胎儿染色体异常和基因异常,可达到优生的目的。目前,胎儿细胞应用于产前诊断时还存在一定的问题,本文从胎儿细胞种类、分离时间、细胞源性、分离方法、筛选富集、DNA分析等方面对胎儿细胞应用于产前诊断存在的问题及研究进展进行综述。