【摘 要】
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目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用g
【机 构】
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广东省惠州市中心人民医院产前诊断中心,
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目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断。结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bart’s水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),β地贫基因携带者15例34.9%(15/43),β重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。
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