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胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GISTs）是最常见的胃肠道间质肿瘤,常规化疗无效,主要的治疗方式是手术切除和靶向治疗。分子检测作为推荐的诊断标准化流程,还可以预示疾病的临床表现、治疗、预后甚至发生附加肿瘤的风险。本文对其基因型分型以及相关研究进展进行综述。