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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明显的性别差异,男性FXS病人主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、尖下巴等).部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍;全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下,其余40%正常[2-3].