【摘 要】
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Klippel-Trenaunay(KT)综合征是一种少见疾病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),由以下肢多见。当合并动
【机 构】
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内蒙古医科大学附属医院皮肤科; 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科;
【基金项目】
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北京市属医院科研培育计划项目(PX2016014);首都卫生发展科研专项项目(2016-2-2093);北京市医院管理局临床医学发展专项(ZYLX201601)
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Klippel-Trenaunay(KT)综合征是一种少见疾病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),由以下肢多见。当合并动静脉瘘时,被称为Klippel-Trenaunay-weber综合征或Parkes-Weber综合征。其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗是一种研究方向。
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