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目的探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析。方法外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术。结果 851例中染色体正常（320-550条带阶段未见染色体异常）的631例,占全部受检病例数的74.1%（631/851）。染色体异常220例,占全部受检病例的25.9%（220/851）,其中各种类型的21三体综合征178例,占染色体异常核型的80.9%（178/220）。其余异常核型分别涉及到性染色体及多条常染色体共42例。结论细胞遗传学检测在我院新生儿疾病诊断中意义重大,除鉴定两性畸形外,还对其