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遗传性易栓症（inherited thrombophilia）词，最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的。目前，其含义已扩大到因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加的一类疾病。遗传性易栓症包括：蛋白S（PS）、蛋白C（PC）和抗凝血酶（AT）缺乏、促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G20210A突变、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T突变和纤溶酶原活化抑制物-1（PAI-1）基因多态性等。