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目的 探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因Val66Met多态性与首发精神分裂症临床特征的关联性.方法 应用TaqMan荧光探针技术对135例首发精神分裂症患者及483名正常对照者进行基因分型;采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估精神分裂症患者临床特征.结果 精神分裂症患者组与正常对照组BDNF Val66Met基因型及等位基因分布频率的差异具有统计学意义(P<0.01);Met/Met基因型患者的PANSS总分、焦虑(抑郁)因子分及认知损害因子分均高于Val/Val和Val/Met基因型患者,差异有统计学意义(P<0.01).结论 BDNF基因Val66Met多态性可能与精神分裂症的发病有关;首发精神分裂症患者中Met/Met基因型者临床症状可能更重.