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目的 探讨丁苯酞治疗神经系统变性病和遗传性疾病的临床效果.方法 90例神经系统变性病及遗传性疾病患者,按照治疗方式分为对照组和观察组,各45例.对照组采用常规治疗,观察组在对照组的基础上给予丁苯酞治疗.采用多系统萎缩评分量表(UMSARS)-Ⅰ、世界神经病联合会国际合作共济失调表(ICARS)和内部自拟评分标准判定多系统萎缩、脊髓小脑共济失调和腓骨肌萎缩症的治疗效果,并进行比较.结果 观察组UMSARS-Ⅰ个人卫生、穿衣、餐具使用、直立、跌倒、书写、语言、排尿功能评分分别为(2.04±0.32)、(2.07±0.28)、(1.92±0.25)、(2.12±0.48)、(2.08±0.24)、(1.87±0.21)、(1.46±0.12)和(1.96±0.09)分,均优于对照组的(2.35±0.48)、(2.38±0.45)、(2.27±0.30)、(2.54±0.63)、(2.45±0.52)、(2.28±0.39)、(1.83±0.15)和(2.32±0.18)分,差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者ICARS动态功能、眼球运动障碍、步态姿势障碍、语言障碍评分分别为(7.43±2.15)、(0.85±0.13)、(8.45±2.52)、(0.94±0.18)分,均低于对照组(10.75±2.36)、(1.24±0.21)、(12.57±3.26)、(1.45±0.22)分,差异有统计学意义(P<0.05).观察组腓骨肌萎缩症评分为(3.43±0.86)分,低于对照组的(6.12±1.83)分,差异有统计学意义(P<0.05).结论 给予神经系统变性病及遗传性疾病患者丁苯酞,可改善与保护线粒体功能,从而获得明显效果,值得推广应用.