论文部分内容阅读
目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果 患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A〉G p.（Asp841Gly）杂合宽度和EXON16 c.1946C〉T p.（Thr649Met）杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A〉G p.（Asp841Gly）杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C〉T