【摘 要】
：
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇
【机 构】
：
中国人民解放军南部战区总医院神经内科; 中国人民解放军海军军医大学研究生院; 中国人民解放军南部战区总医院心脏外科; 广州金域检验中心有限公司;
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目(编号：81671885);国家自然科学基金项目(编号：81500298);国家科技支撑计划(编号：2011BAI11B21);广州市科技计划项目(编号：201707010066);广州市珠江科技新星专项(编号：201610010094)
论文部分内容阅读
目的分析一马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的临床特征,进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析,明确该家系的致病基因,以加强对此病的认识,提高早期诊断率,并对1例MFS孕妇进行产前诊断。方法描述一家系8例患者的临床表现,提取先证者及其家族成员外周血DNA,用PCR和DNA测序技术检测FBN1基因外显子中的潜在突变。提取MFS孕妇羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA,RT-PCR扩增RNA检测该家系所发现的阳性位点。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,4代共有8例患者,其中4例在47～59岁猝死,先证者和其他3例存活患者均具有心血管系统的异常(主动脉根部夹层或主动脉根部扩张)、晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变,并随着年龄的增长而逐步加重。基因检测显示先证者FBN1基因54号外显子存在c.6554T> C(p.Ile2185Thr)错义突变,其他3例存活患者均发现该位点突变,而表型正常的成员未发现该突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均发现该位点的突变。结论 FBN1基因错义突变c.6554T> C(p.Ile2185Thr)为该家系致病的分子基础,基因检测有助于早期明确诊断以便尽早干预治疗,避免夹层动脉破裂导致猝死的不良结局。该MFS孕妇的胎儿遗传有该FBN1的致病突变,给双亲决定是否终止妊娠提供参考,有助于患病家族的优生优育。
其他文献
目的探讨医学生主动性人格与生涯适应力的关系,检验职业决策自我效能感的中介效应,为院校开展医学生职业生涯辅导提供借鉴。方法采用主动性人格量表、大学生生涯适应力量表、
财务风险管理是企业的重要工作,其目标是规避财务风险。内部审计是防范企业财务风险的重要工具,可以有效地预防、控制甚至消除可能出现的财务风险。文章就企业财务管理风险中
对不同整枝方式的不同坐果部位的茄子杂交制种产量和质量进行试验,结果表明,不同整枝方式的不同坐果部位对茄子杂交制种种子数量和质量影响较大.
目前,随着科学技术的进步,轨道交通信号灯也在不断的发展.现如今,要想彻底解决城市之间出现的交通问题,就要针对交通信号管理加以重视.本文将针对交通信号和控制优势采取全面
通过在中稻上有机肥替减化肥的试验,数据显示:有机肥全部替代化肥能明显提高土壤有机质含量及阳离子交换量,但土壤结构相比习惯施肥不稳定,产量下降16.9%;有机肥替减50%化肥
自上个世纪末期,计算机技术、网络技术及软件技术得到了快速发展,并广泛的应用到各行各业,为信息交流、资源共享及各研究机构之间的合作打通了快速发展的通道,这也促进了生物
Ad hoc网络由于具有无中心、自组织、机动性高等特点，越来越受到重视。为实现Ad hoc网络，在无线点对点通讯模块的基础上，加入了MAC协议，以实现网络中寻址及避免数据冲突等功能。
在建筑设施中,给排水是一项十分重要的基础建设,它决定着一个建筑设施的使用性能,和人们的日常生活息息相关,本文主要对建筑给排水施工技术管理的探讨。
思政教育是高校教育活动开展中的重要内容,思政教育工作开展中需要采用一些新的方式,提升教育效果。合唱艺术教育作为新的教育形式在思政教育中的应用越来越广泛,文章主要分
目的：探讨魔芋葡甘露聚糖在灰黄霉素片制备中的应用。方法：以魔芋葡甘露聚糖作为黏合剂,采用湿法制粒压片法制备灰黄霉素片,并进行质量检验。结果：所得灰黄霉素片的硬度、脆碎度