观察多灶性卵黄样视网膜病变（MVR）患者临床特征和BEST1基因筛查结果。
方法回顾性系列病例研究。5个无血缘关系家系的9例MVR患者的18只眼和10名家系中正常成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家系正常成员均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压、屈光度、裂隙灯显微镜、90 D前置镜、前房角镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描（OCT）、眼底自身荧光（AF）、超声生物显微镜检查以及眼轴长度（AL）测量。行眼电图（EOG）检查12只眼；视野检查13只眼。采集患者及其家系正常成员外周静脉血，提取全基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增BEST1基因外显子及其侧翼，Sanger测序检测突变。
结果5个家系中，3例先证者具有家族史，其中1个家系为常染色体显性遗传。测序结果发现BEST1基因突变位点4个。其中，3个错义突变（c.140G>T，p.R47L；c.232A>T，p.I78F；c.698C>T，p.P233L）；1个缺失突变（c.910_912del，p.D304del）。p.R47L和p.I78F为新发现突变位点。患眼BCVA手动～1.0。平均眼压（30.39±11.86）mm Hg（1 mmHg=0.133 kPa）；平均屈光度（−0.33±1.68）D。闭角型青光眼（ACG）12只眼，房角关闭（AC）4只眼。EOG光峰/暗谷值<1.55。平均中央前房深度（2.17±0.29）mm。视野呈旁中心暗点至弥漫性缺损改变。平均AL（21.87±0.63） mm。眼底视网膜后极部呈多灶性卵黄样病变。伴ACG者视盘苍白，杯盘比扩大。频域OCT检查显示视网膜水肿，神经上皮层广泛浅脱离，视网膜下强反射沉积物。AF呈强荧光。黄斑区局灶性脉络膜凹陷1只眼。10名家系正常成员基因检测及临床检查均未见异常。
结论MVR患者携带BEST1基因杂合突变；新发现突变位点p.R47L和p.I78F。眼底呈多灶性卵黄样病变；EOG异常；多数患者伴有AC和（或）ACG。