KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yoki1120

【摘要】

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背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困

【作者】

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陈晓青胡黎园王来栓程国强曹云陈超王慧君周文浩杨琳

【机构】

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复旦大学附属儿科医院新生儿科,复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,复旦大学附属儿科医院分子生物中心

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2021年2期

【关键词】

：

KMT2D基因 Kabuki综合征新生儿

【基金项目】

：

上海市2020年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项:20Z11900600,申康促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划项目:SHDC2020CR6028-002。

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背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿

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