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目的探讨RELA基因融合型室管膜瘤的临床病理特征及分子改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2017—2020年确诊的13例RELA基因融合型室管膜瘤,总结其临床表现、病理特征、分子遗传学改变及预后情况。结果本组病例包括男性7例,女性6例。患者年龄9.0月~39.0岁,平均年龄18.0岁,中位年龄21.0岁。13例肿瘤均位于幕上,平均直径5.6 cm。患者临床多表现为头痛、呕吐。影像学显示实性或囊实性团块状混杂密度影,可见出血及钙化,肿物周边可见水肿带。镜下见肿瘤细胞密度较高,核分裂易见,增生、玻璃样变性的