【摘 要】
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目的探讨婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)的临床特征及基因突变情况。方法总结1例婴儿迟发型CPSID患儿的临床资料,回顾分析其临床特点、头颅磁共振成像及基因检测
【机 构】
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武汉大学中南医院儿科,武汉大学儿童健康大数据研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81870162)
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目的探讨婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)的临床特征及基因突变情况。方法总结1例婴儿迟发型CPSID患儿的临床资料,回顾分析其临床特点、头颅磁共振成像及基因检测等结果,并分析相关文献。结果患儿,男,1月29天,以吐奶、烦躁及精神反应差等非特异性表现起病,后病情迅速进展,出现抽搐、昏迷及呼吸暂停等症状。先后两次查血氨值分别为:518.6μmol/L、952.8μmol/L,头颅磁共振提示双侧大脑半球白质区异常信号,基因检测发现CPSI致病基因存在第15号外显子c.1676delA(p.E559
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