Di-George综合征一例

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本文报道了Di-George综合征1例,该病较罕见。患儿男,5岁,因反复抽搐3年就诊,X线腕关节正侧位示符合3岁男孩骨龄,骨发育延迟。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影,呈“八”字征,对称性分布,边界清,密度均匀,考虑甲状旁腺功能减退症。胸部CT示少许胸腺组织。基因染色体检查确诊为Di-George综合征。

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