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目的 探讨河北省廊坊市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特点,旨在指导女性科学增补叶酸,优生优育.方法 以廊坊市的6 265例汉族女性作为研究对象,通过TaqMan-MGB荧光定量PCR法对口腔黏膜细胞中提取的基因组DNA中MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出廊坊市汉族女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行比较分析,为出生缺陷防控、优生优育提供分子医学理论依据.结果 廊坊市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与尚志、辽源、苏州、松滋、九江、长沙、南宁和珠海等地区比较差异有统计学意义(P＜0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与苏州、松滋、九江、长沙、南宁和珠海等地区相比差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G基因型和等位基因频率与德州、九江、长沙、珠海等地区的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 廊坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布表现出明显的地区特异性.