患者　女性，75岁，退休教师，因“行走不利1年，加重2月”于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态(与患者自身膝关节疼痛有关)。无小字征、嗅觉减退、尿便障碍及精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史无特殊，否认遗传史。体检合作，问答切题，无语音语调异常，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球各方向活动自如，无凝视麻痹及眼震颤。双侧额纹对称，伸舌居中。全身未见明显肌肉萎缩。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射正常，膝反射正常，指鼻试验稳准，Romberg征阴性。四肢肌力V级，肌张力正常。颈软，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。辅助检查：24 h动态心电图提示偶发房性早搏。动态血压曲线为杓型，血压有晨峰现象。震颤分析未见异常。颈胸腰椎间盘MRI示：颈椎、胸椎退变；腰椎退变伴椎间盘轻度膨出。颅脑MRI提示脑萎缩、慢性缺血灶、双侧基底节及小脑多发异常信号。头颅MRA未见异常。颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶、老年脑改变(图1)。患者的兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。颈动脉彩色多普勒超声提示：双侧颈内动脉斑块形成。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。认知功能评估：无明显认知功能障碍。检验结果显示骨代谢六项、甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素、风湿免疫抗体、尿钙磷、电解质、血常规、叶酸、维生素Bn 12测定、输血四项、肝肾功能、血糖血脂、尿液分析、粪便常规均未见异常。结合患者病史、体征及相关辅助检查，排除感染、代谢、中毒等因素后，临床诊断为Fahr病。入院后给予多巴丝肼片250 mg，3次/d(试验性用药1周)；司来吉兰5 mg，2次/d(停用多巴丝肼片后试验性用药1周)。患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化(入院时完成第1次问卷调查，服用多巴丝肼片1周后完成第2次，服用司来吉兰1周后完成第3次)。出院至今电话随访1次(2021年8月)，冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访中。n