先天性静止性夜盲一家系报道

来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Rainwave

【摘要】

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1 临床资料rn先证者:女,28岁.因早孕来我院遗传室进行遗传咨询.患者自述自幼夜间行走困难,白天视力正常,无其他眼科疾病史.家族中多人有相同症状.查体:一般情况好,发育无异常

【作者】

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郑雷郝胜菊闫有圣

【机构】

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甘肃省妇幼保健院遗传室

【出处】

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中国优生优育

【发表日期】

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2007年4期

【关键词】

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先天性静止性夜盲全视野视网膜电图遗传咨询眼科检查眼底检查视力临床资料先证者疾病史暗适应左眼症状早孕右眼夜间外观色觉家族家系

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1 临床资料rn先证者:女,28岁.因早孕来我院遗传室进行遗传咨询.患者自述自幼夜间行走困难,白天视力正常,无其他眼科疾病史.家族中多人有相同症状.查体:一般情况好,发育无异常.眼科检查:视力右眼5.0左眼4.8 ,双眼外观正常,视野完整,色觉正常,眼底检查正常.暗适应和全视野视网膜电图(full-field ERG)检查证实该家系三代为AD型CSNB.

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