目的探讨无创胎儿染色体非整倍体检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在胎儿染色体非整倍体产前筛查应用中的特异性和灵敏度。方法利用新一代高通量并行测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)进行定量分析,根据相应DNA含量的变化推断胎儿染色体的异常状况。结果 2012年3月至2013年5月,检测孕12~24周的孕妇外周血标本,对233份已结束妊娠的孕妇数据进行分析评估。其中结果为染色体非整倍体高风险11例,低风险结果 222例。在高风险病例中21三体5例;18三体3例;13三体1例;性染色体X0异常2例。所有高风险结果经细胞遗传学检测后确认与母血胎儿cfDNA检测结果一致,检测特异性100.0%。筛查低风险结果 222例,均已分娩,临床证实为正常婴儿,检测灵敏度100.0%。结论无创胎儿游离DNA检测是一种很好的胎儿非整倍体异常的产前筛查技术。相对于目前普遍采用的孕早期或孕中期血清学产前筛查技术,胎儿cfDNA检测更加可靠,无创性的取样过程对孕妇和胎儿无损伤,具有更好的敏感度和特异性。