【摘 要】
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目的:探讨SRY基因相关46,XX性反转的发病特点及机制。方法:对SRY基因相关46,XX性反转患者的临床表现特点和相关检查结果进行分析,同时对有关文献进行复习。结果:患者男性,以
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目的:探讨SRY基因相关46,XX性反转的发病特点及机制。方法:对SRY基因相关46,XX性反转患者的临床表现特点和相关检查结果进行分析,同时对有关文献进行复习。结果:患者男性,以婚后2年余不育来院治疗,其性别体征和基因型不符,染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区存在缺失。46,XXDSD存在以下3种假说,靶基因突变假说、SOX9基因过表达假说、Xp-Yp易位假说。对于SRY基因相关的性别反转需要依赖于临床症状、体征,核型鉴定以及基因诊断。结论:在46,XX性
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