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甲基丙二酸尿症（methylmalonic acidemia）是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本文报道了1例表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症，并复习相关文献。1临床资料患者，女，17岁，因“智力低下16年，双下肢无力6年”于2009年1月8日入院。患者自幼智力低下，少语，反应迟钝。于2002年3月无明显诱因出现双下肢无力，生活自理困难。