【摘 要】
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本病多数属常染色体隐性遗传[1],分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类.糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾
【机 构】
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广东省妇幼保健院 广东广州 511400
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本病多数属常染色体隐性遗传[1],分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类.糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病至少有13型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主,临床以I型糖原累积病最多见.笔者治疗糖原累积病(GSD-IV型)1例,治疗过程较为复杂,体会深刻,为以后提供临床宝贵经验,具体报道如下:患儿5月,男婴,体重4.7Kg,精神及运动发育落后.
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