【摘 要】
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目的研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型。方法总结3例新生儿IP及家系临床特点，抽取患儿及家系女性亲属外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因△NEMO特异引物Rev-2/JF3R，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果3例患儿均以皮肤损害为首发症状；2例头颅磁共振检查提示脑室内
【机 构】
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101101 北京市通州区妇幼保健院,北京军区总医院,解放军307医院,
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目的研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型。
方法总结3例新生儿IP及家系临床特点，抽取患儿及家系女性亲属外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)扩增NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因△NEMO特异引物Rev-2/JF3R，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。
结果3例患儿均以皮肤损害为首发症状；2例头颅磁共振检查提示脑室内、脑室旁弥散加权成像异常高信号，其中1例出现抽搐；1例眼底检查提示轻度视网膜剥离；3例患儿NEMO基因均存在共有序列4～10号外显子缺失。
结论女性患儿新生儿期即出现典型皮肤损害性改变，需考虑IP可能，并进一步行头颅磁共振检查和眼底检查除外大脑和眼底受累，重要的是对患儿及其家属进行全面、多系统检查以及分子遗传学分析，以利于早期诊断及遗传咨询。
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