中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：snowin11

【摘要】

：

受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌

【作者】

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赵春霞崔英华朱智慧汪道文

【机构】

：

华中科技大学同济医学院同济医院心内科

【出处】

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遗传

【发表日期】

：

2004年5期

【关键词】

：

扩张型心肌病受磷蛋白基因突变 dilated cardiomyopathy phospholamban gene mutation

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受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用.国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系.收集60例确诊的特发性扩张型心肌病患者临床资料,采集血样本并分离白细胞和提取基因组DNA.应用PCR扩增肌特异性受磷蛋白基因片段,经测序

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