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线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy ,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作( mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes ,MELAS)为最常见类型之一,其典型特征为突发的类脑卒中样发作,偏瘫、偏盲,并有抽搐或阵发性头痛、呕吐,智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS,现报道如下。