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VHL基因是1993年克隆成功的重要抑癌基因,其编码的蛋白产物pVHL可在转录因子调控、蛋白水解等多层次上影响肿瘤的生物学活性.VHL基因突变与遗传性及散发性肾细胞癌的发生、病理分型、分期及检测治疗等各方面均有密切关系.VEGF的高表达则是VHL相关疾病的一个显著特征,抗血管形成药物有望成为治疗VHL病的新手段.