【摘 要】
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目的:分析中国汉族人群Jk基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率与组合分布特征.方法:选取127例血液标本,包括8例Jk(a-b-)标本与119例随机选择的中国深圳地区汉族
【机 构】
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深圳市血液中心,广东深圳,518035深圳市血液中心,广东深圳518035;深圳市人口和计划生育科学研究所,广东深圳518040;
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目的:分析中国汉族人群Jk基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率与组合分布特征.方法:选取127例血液标本,包括8例Jk(a-b-)标本与119例随机选择的中国深圳地区汉族健康无偿献血者血样,利用血清学方法与尿素溶血试验鉴定Kidd血型表型,并对Jk基因启动子与外显子1-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息.结果:8例Jk(a-b-)标本全部携带JkB/JkB等位基因,并且分属于2种中国汉族人群常见的Jknull基因型:6例为IVS5-1g>a,2例为896G>A.另外,对于Jk(a-b-)标本启动子区域的序列分析发现3个SNP:-110(rs900974)、-160(rs1484877)、-258(rs1484878).统计不同Kidd表型中3个SNP的基因型频率显示符合Hardy-Weinberg平衡.这表明,本研究所选择标本对中国汉族人群具有代表性.结论:Kidd血型的Jk基因在启动子区域具有多态性.本研究对其启动子区域3个SNP的等位基因频率的统计分析揭示了其在不同Kidd表型中的组合分布特征,为进一步进行群体遗传学研究奠定基础.
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