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目的
对2个临床拟诊为X连锁少汗性外胚层发育不全(XLHED)的家系进行EDA基因突变分析，为临床诊治提供线索。
方法采用聚合酶链反应和测序的方法，对2个家系的患者、可疑携带者、健康人及随机正常对照样本的EDA基因编码区及侧翼序列进行序列分析。
结果家系1中先证者EDA基因胶原蛋白样重复结构域存在c.659_676del18碱基缺失，导致p.220_225del(Gly-X-Y)6氨基酸缺失，影响了EDA-A1蛋白的完整性。家系2中先证者EDA基因膜内区与跨膜区交界处插入T(c.118-119insT)，导致EDA-A1蛋白从40位氨基酸开始发生移码突变。2个家系中发现的突变均符合突变-表型共分离原则，正常对照样本中未发现相同突变。对家系1中Ⅲ-1的胎儿羊水标本进行EDA基因分析，未发现与先证者相同突变，产后随访为正常婴儿。
结论EDA基因c.118-119insT突变为首次报道的突变。EDA基因检测是XLHED患者和携带者明确临床诊断的有效手段，EDA基因诊断有利于XLHED患儿的临床诊治和家族遗传咨询，产前基因诊断有助于该疾病的遗传阻断。