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营养不良型大疱性表皮松解症是一组轻度外伤后出现大疱，糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病，在临床上分为显性遗传和隐性遗传，超微结构示大疱发生于基底膜致密板下带，由锚定原纤维的数量，质量改变所致，锚定原纤维的主要成分Ⅶ型胶原的基因定位于染色体３ｑ２１，基因组ＤＮＡ已被克隆，测序，应用现代分子生物学技术对该病进行的大量家系研究，使得产前诊断更加准确，快捷，并为今后的基因治疗奠定了基础。