目的：探讨凝血酶原基因 G20210A（FⅡG20210A）和凝血因子 V基因 Leiden 突变（FVL）单核苷酸多态性（SNP）及活化蛋白C抵抗（APCR）与维吾尔族（维族）静脉血栓栓塞症（VTE）的关系。方法选择2008年1月－2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族 VTE患者178例（病例组）及本院同期同民族住院体检者217例（健康对照组）。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 FⅡG20210A 和FVL多态性，应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR，并分析FⅡG20210A和FVL多态性及 APCR与 VTE的关联性。结果（1）所有受检对象均未检出 FⅡG20210A基因突变，其变异频率为0。（2）健康对照组中只有 GG基因型，而未见 GA和 AA基因型，A等位基因频率为0。病例组中 FVL多态性 GG型与GA／AA型分布频率差异有统计学意义（P ＝0．018），且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义（P ＝0．018）。（3）病例组 APCR阳性率较健康对照组高（11．24％与4．60％），其差异有统计学意义（P ＜0．05）。但 VTE患者FVL多态性各基因型间 APCR阳性率比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。（4）非条件 logistic回归分析后，肥胖（OR＝1．599，95％CI 1．383～1．849，P ＝0．000）、高脂血症（OR ＝1．087，95％CI 1．035～1．141，P ＝0．001）和APCR阳性（OR ＝1．922，95％CI 1．880～5．561，P ＝0．033）是 VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族 VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及 FVL多态性是维吾尔族 VTE患者的危险因素，但 FVL多态性不是引起 APCR的主要因素。