目的 筛选抽动障碍患儿尿液相关生物标志物,探析抽动障碍的生物学实质.方法 采用液-质联用技术(LC-MS)、气-质联用技术(GC-MS)和化学计量学分析研究技术,对2019年10月—2020年3月在北京中医药大学东方医院儿科就诊的抽动障碍患儿(抽动障碍组)及健康体检儿童(正常组)尿液进行检测,筛选出抽动障碍患儿尿液代谢生物标记物,分析其代谢通路及生物学意义.结果 共纳入抽动障碍患儿及健康体检儿各30例,2组年龄、性别比较差异均无统计学意义(P均>0.05).经尿液代谢组学检测分析,筛选出与抽动障碍相关的生物标记物50余种,包括正离子模式下的对羟基苯乙酸、1-甲基组氨酸、4-吡啶氧酸、吲哚乙酸等;负离子模式下的N6-乙酰-L-赖氨酸、硫酸吲哚酯、胸腺嘧啶等;差异性标记物主要涉及氨基酸代谢、不饱和脂肪酸的生物合成、类固醇激素代谢等代谢通路.结论 所筛选的生物标记物及其代谢通路在自身免疫功能以及炎症的启动、发展、消退等方面具有重要的调节作用,考虑可能是抽动障碍患儿免疫功能改变、炎症因子增加的上游原因,不仅可作为抽动障碍患儿独特的代谢图谱,而且为抽动障碍的发病机制及进一步研究靶点提供了依据.