【摘 要】
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目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询。方法对1
【机 构】
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河北省人民医院,河北省医学高等专科学校
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目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询。方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测。结果139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变。结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据。
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