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目的：了解淮安市新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法：在新生儿出生72h并充分哺乳后，采集足跟血制成滤纸血片，应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果：从2802年3月～2804年底，在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例，新生儿PKU的发病率为1：4248。结论：在新生儿疾病筛查工作中，要重视筛查工作的质量，逐步提高筛查覆盖率，提高淮安市儿童保健水平。