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目的 在我国出生缺陷已成为重要社会公共卫生问题，通过孕期筛查唐氏综合征发现先天异常儿，为进一步产前诊断提供依据。方法 孕早期查血清标志物PAPP-A，孕中期联合筛查AFP、HCG两项指标，电脑软件计算危险系数。结果 孕早期筛查确诊检出2例DS，孕中期筛查检出确诊2例无脑儿，1例死胎。结论 唐氏筛查预防先天缺陷儿出生有重要意义。