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运用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）技术对3个Duchenné型肌营养不良症（DMD）家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测，在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失，同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列，对非缺失型DMD家系进行了产前诊断，胎儿为正常女性．dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确，可在临床推广中应用；短串联重复序列（STR）多态性分析方法可用于DMD家系的