病历简介
　　
　　患者，女，22岁，孕28周，来我院进行常规产前检查，既往体健，否认怀孕期间服药史，无家族性遗传病史。超声检查所见：宫内单胎妊娠，头位，双顶径76mm，颅骨呈圆形光环，脑中线尚居中；两侧丘脑可见；两侧小脑半球形态偏小，呈半圆形，且互相分离，小脑蚓部完全缺如，第四脑室增大（见图1），颅后窝池增大，最宽处24.5mm，两者相互连通；双侧侧脑室增宽，最宽处15mm。胎儿上唇连续，眼、鼻可见。胎儿脊柱呈双排串珠状，排列未见异常。股骨长36mm，胎心151次/分，可见胎肢活动；胎盘附着在子宫前壁，厚22mm，回声均匀；羊水暗区最深径141mm，内透声好。超声提示：①宫内妊娠，单活胎，头位；小脑蚓部缺如，颅后窝池及第四脑室增大，轻度脑积水（考虑Dandy-Walker畸形）。②羊水过量。
　　向孕妇及家属交待胎儿畸形情况后，进行引产处理。引产男婴，小颌，耳郭畸形而位置较低，后枕骨略突出，胸骨短小，符合18-三体综合征患者表现；尸检发现双侧小脑半球发育不良，明显偏小，且两侧小脑半球无蚓部连接；第四脑室积水并与囊状扩张的颅后窝池相通。
　　


　　
　　讨 论
　　
　　Dandy-Walker畸形又称Dandy-Walker综合征，为胎儿罕见畸形，发生率约1/30 000。Dandy-Walker畸形常伴发于50多种遗传综合征，15%～45%合并染色体异常（常为18-三体和13-三体综合征），先天感染或致畸物等亦可导致Dandy-Walker畸形［1］。典型Dandy-Walker畸形是以小脑蚓部完全缺如、第四脑室和颅后窝池扩张为特征，约1/3伴脑积水，此型较少。此外还有Dandy-Walker变异型是以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大；部分病例单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构无异常。
　　典型Dandy-Walker畸形产后病死率高（约20%），存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状，40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。Dandy-Walker畸形越典型，预后不良的可能性越大，产前超声诊断十分重要。超声诊断本病时应认真仔细，反复观察有无合并其他中枢神经系统畸形或其他器官畸形，一旦超声诊断Dandy-Walker畸形，大多数孕妇选择终止妊娠；但是小脑蚓部19周前未发育完全，所以20周前对本病的诊断需慎重。
　　
　　参考文献
　　1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.第1版.北京:人民军医出版社,2006:154-157.