【摘 要】
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2003年Abifadel等首次在2个常染色体显性遗传高TC血症家系中,发现前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9）基因功能增强型变异,变异患
【机 构】
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湖北省英山县人民医院内一科,海军总医院干部病房心血管内科,解放军总医院心血管二科
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2003年Abifadel等首次在2个常染色体显性遗传高TC血症家系中,发现前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9）基因功能增强型变异,变异患者LDL-C明显增高,多项研究得到了相似的结果[1]。之后人们又研究发现,PCSK9基因功能失活型变异,变异患者其LDL-C水平明显降低,冠心病发病率也明显降低。动物实验亦证实,PCSK9在转录后水平调节LDLC受体活性。
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