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病史摘要
患者，女性，53岁，因"反复头痛3年，加重3个月"入院。患者于3年前无明显诱因出现头痛，3个月前头痛明显加重。
症状体征神经科专科体格检查：神清语利，颅神经：双眼有水平眼震，双眼下视受限，以左眼为著，余颅神经检查均阴性。四肢肌力5级，肌张力正常，双侧巴氏征阳性。感觉对称，共济运动正常，脑膜刺激征阴性。
诊断方法头颅MRI平扫＋增强见双侧大、小脑半球内见散在多发大小不等的异常信号影，大者位于右侧小脑半球，增强后病灶边缘稍强化，中线受压稍偏移。PET-CT见颅内多发囊性低密度灶，FDG代谢减至缺损，考虑良性病变可能。寄生虫抗体阴性。基因检测发现CTC1基因c.3307G>T （p.Glu1103X）终止突变。神经外科行小脑囊壁切除＋侧脑室囊肿造瘘手术，术后病理改变有病变区域可见大量薄壁小血管聚集，新鲜、陈旧出血。小脑组织白质内有囊变，囊变壁胶质增生，见丰富Rosenthal纤维。符合文献所报道的Coats plus综合征的病理改变。
临床转归患者头痛缓解，病情稳定。
适合阅读人群神经内科；神经外科；感染科