端粒与着丝粒——染色体上的高度重复序列区域

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端粒与着丝粒是真核生物细胞染色体上的两个特殊结构,对于维持基因组的稳定具有极其重要的作用.端粒位于染色体的末端,保证染色体的独立性和稳定性.着丝粒与染色体的分离有关,确保染色体在细胞分裂时被正确地平均分配到两个子细胞中.端粒和着丝粒都由高度重复DNA序列组成,并且都与多种蛋白质相结合形成复杂的结构.但是由于端粒和着丝粒的结构特点,尤其是着丝粒,可为上百万碱基对的高度重复序列,测序存在较大的困难,所以对它们的功能研究依然有很多未知的领域等待探索.本文简要综述了端粒与着丝粒的发现过程及其结构特征,并且介绍了端粒、着丝粒异常与疾病发生之间的特殊关系.因为端粒的长度维系主要通过端粒酶的合成作用,重点介绍了端粒酶的结构和功能以及目前端粒酶研究的进展.最后针对端粒和着丝粒的热点研究进行了总结和展望.相信随着测序技术的发展,对端粒和着丝粒的认识会更加深入,为肿瘤治疗和衰老研究打下基础.
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